Nadir hastalıklarda ‘akraba evliliği’ uyarısı: “Büyük risk teşkil ediyor”

Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu’nda bir araya gelen uzmanlar, hastalıklarda erken tanı ve etkileyen süreçlere dikkat çekti. Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Koordinatör Başhekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit, "Gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok önemli. Risk grubunda olan hastaların akraba evliliği konusunda mutlaka uyarılmasında fayda var, özellikle akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor” dedi.

Her yılın şubat ayının son günü "Nadir Hastalık Günü" olarak belirtilirken bu yıl 4 yılda bir olan 29 Şubat gününde Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi’nde "Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu" düzenlendi. Sempozyuma Koordinatör Başhekim Prof. Dr. Nurettin Yiyit, Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi doktorları, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu gibi birçok sağlık ve sivil toplum kuruluşundan temsilci ile nadir hastalığı bulunan aileler ve çocukları katıldı. 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar nadir olarak ifade edilirken sempozyumda nadir hastalıkların hastalar ve yakınlarının hayatları üzerindeki etkileri ile tedavileri gibi konular masaya yatırıldı. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik temelli olduğu belirtilirken akraba evliliklerinin büyük bir etken olduğuna dikkat çekildi.

“Akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor”

Toplumsal bilincin ve farkındalığın önemine dikkat çeken Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Koordinatör Başhekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit, “29 Şubat; bugün böyle nadir bir günde Nadir Hastalıklar Günü Farkındalık etkinliği olması oldukça önemli diye düşünüyorum. Akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkeler ki Avrupa’da en yüksek biziz, ülkemizde 5 ila 7 milyon insanın etkilendiğinden bahsediyoruz. Çok büyük bir grubu etkileyen bir hastalık grubu. Hastalığı tedavi etmek değil engellemek üzerine dikkat çekmek istiyoruz. Nadir hastalıklarda birinci hedef; bu hastalığı yaşamamak, yaşatmamak. İkincisi ise daha erken tanı koyup daha yaşanabilir bir gelecek sunmak. Burada da gebelik öncesi danışmanlık hizmeti çok önemli. Risk grubunda olan hastaların akraba evliliği konusunda mutlaka uyarılmasında fayda var çünkü nadir hastalıkları artıran en önemli faktörlerden bir tanesi risk grubunda olan aileler için özellikle akraba evliliği büyük risk teşkil ediyor. Bu hastaların tarama testleriyle erken yakalanması ve daha sağlıklı yönetilmesi gerekiyor. Erken tanı her hastalıkta olduğu gibi nadir hastalıklarda da yaşanılabilir bir hayat sunmak adına çok kıymetli. Oransal olarak aşağı çekebileceğimizi düşünüyoruz. Bu tür hastalıkların engellenmesindeki en büyük güç bilinç düzeyinin yükseltilmesi ve bu konuda halkın duyarlı hale getirilmesi. Hem engellenmesi hem erken tanı alması ve geleceğe dair bu hastalıkların tedavilerin nasıl yapılacağını hangi merkezlerde takip edileceğinin bilinmesi adına önemli olduğunu düşünüyoruz” şeklinde konuştu.

“Tanı süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı”

Sempozyumda konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hülya Kayserili Karacabey, “2 bin 2,500’de 1’den daha nadir gözüken hastalıklar nadir hastalıklar kavramı içinde kalıyor. Tabi ki 2 bin 500 ile 10 binde 1 olanlar biraz sık olanlar, 10 bin ile 100 binde 1 arasında sıklığı olanlar daha nadir olanlar. Çok çok nadir olan 8 milyonda bir gözüken hastalıklar veya dünyada bir tek hastada tanımlanmış hastalar bile var. Türkiye’nin nüfusunu 80-85 milyon arası bir nüfus söylediğimiz zaman 4-5 milyon gibi nadir hastalık tanılı hastamız olduğunu öngörmemiz lazım. Ülkemizde akraba evlilikleri biraz fazla olduğu için bazı hastalık gruplarını Batı ülkelerine göre özellikle nadir tek gen hastalıklarını biraz daha fazla görüyor olabiliriz. Bu olayın, nadir hastalıkların önce tanısını hızlandırmamız önemli. Son yıllarda tabi ki teknolojiye paralel olarak tanı süreci yavaş yavaş kısalmaya başladı. Nadir bir hastalık grubu için etkin bir tedavi oluşturabilmek için çok sayıda parametre gerekiyor. Hepimizin çok iyi bildiği herkesin öğrendiği SMA hastalığı var. SMA hastalığında ne kadar erken tedavi verirsek o kadar etkin olduğunu biliyoruz. Nadirlerin içinde SMZ otozomal çekinik bir hastalık, ülkemizde sık gözüküyor, Sağlık Bakanlığı evlilik öncesi tarama programına aldı. Hemofili hastalığı var o sık gözüküyor, birçok hastalık daha var. Bunların bir kısmı otozomal çekinik olan hastalıklar bir kısmı tek tek olan hastalıklar” dedi.

“Sıkıntının bilmemek olduğunu düşünüyorum”

Angelman Sendromu Türkiye Topluluğu’ndan Pınar Özmutlu da sempozyumda “Bir Annenin Gözünden Angelman Sendromunu Anlamak” konulu oturumda konuştu. Özmutlu, Angelman sendromlu kızına yardımcı olabilmek amacıyla araştırmalar yaptığı sırada Trakya Üniversitesi İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Anabilim dalına öğrenci olarak başvurduğunu söyleyerek, "2 yaşında kızıma Angelman teşhisi kondu. Onun için en iyi ne yapabiliriz diye düşünürken Trakya Üniversitesi’nde İnterdisipliner Engelli Çalışmaları Ana Bilim Dalında doktora öğrencisi alımı olduğunu öğrendik. Orada olmalıyım dedim, şu an ders aşamasını bitirdik, tez aşamasındayım. Tezimi Angelman sendromu üzerine yazıyorum. Nadir hastalıklarda en çok sıkıntının bilmemek olduğunu düşünüyorum” ifadelerini kullandı.

29 Şub 2024 - 19:27 İstanbul- Sağlık

Mahreç  İha



BAY ELEMAN ARANIYOR

Bilgisayar Kullanmasını bilen, LPG Projesi hazırlayacak, Eksoz Emisyon ölçümü yapacak Bay Eleman Aranıyor. KUBİLAY OTO ELEKTRİK LPG Dönüşüm 0 546 225...

ELEMAN ARANIYOR

Arçelik yetkili servisine en az lise mezunu B sınıfı ehliyetli personel alınacaktır Tel 0552 731 92 33

MUHASSEBE ELEMANI ARANIYOR

ŞİRKETİMİZDE ÇALIŞMAK ÜZERE BAY & BAYAN MUHASSEBE ELEMAN ARIYORUZ

GÜMÜŞLER TRAKTÖR OTOMOTİ̇V SAN.Tİ̇C. LTD. ŞTİ̇.

AKARYAKIT SATIŞ ELEMANI

istasyonumuzda çalıştırılmak üzere bay akaryakıt satış elemanı alınacaktır. müracaatlar şahsen yapılacaktır.

0(000) 000 00 00 OPET ELBİ̇STAN ENSAR PETROL

ELEMANLAR ARANIYOR

KARAKUŞLAR AYGAZ TÜP BAYİİ VE SENDEO KARGODA ÇALIŞTIRILMAK ÜZERE EHLİYETLİ BAY ELEMAN VE BİLGİSAYARDAN ANLAYAN BAYAN ELEMAN ALINACAKTIR.

Mikail Karakuş 0544 346 86 86

ELEMANLAR ARANIYOR

KARÇEK TARIM ÜRÜNLERİ ÇALIŞMA ARKADAŞLARI ARIYORUZ

Kiralık Oto Yıkama

Kiralık Oto Yıkama şartlar yüz yüze görüşülecek 0543 485 8743

ELEMANLAR ARANIYOR

Temap harita ve inşaat Mühendislik Ön Muhasebe Personeli *Ms Office (word-excell) programlarına hakim. *Faturalama ve ön muhasebe işlerini yönetebil...

MATEMATİK DERSİ VERİLİR

İşletme mezunuyum kendi evimde İlk ve Ortaokul öğrencilerine matematik dersi vermekteyim ilgilenirseniz . Ayrıntı ve bilgi için 0543 583 86 11

KİRALIK İŞYERi

Kızılcaoba Mahallesi Kışla Caddesi Corcular Market yanı 66 m2 işyerim kiralıktır. Tel: 0 543 618 21 04